Bất thường nhiễm sắc thể khiến thai nhi dị tật não

Thảo từng mang thai song siêu âm phát hiện thai nhi dị tật nên phải hủy, điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thất bại do không nuôi được phôi ngày 5. Sau đó vợ chồng đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) kiểm tra nhiễm sắc thể đồ không ghi nhận bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể trên các đoạn lớn. Kỹ thuật chuyên sâu xét nghiệm vi mất đoạn và vi lặp đoạn trên 24 nhiễm sắc thể, với độ phân giải lên đến 400 kilobase (kb), phát hiện Thảo có bất thường mất và lặp một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể (NST) số 18.

“Đây là nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật não, phải hủy thai kỳ”, Thạc sĩ Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền IVF Tâm Anh, cho biết.

Các bác sĩ quyết định tìm nguyên nhân bất thường NST này là đơn lẻ hay liên quan yếu tố gia đình. Anh trai của Thảo bị chậm phát triển trí tuệ và vận động, bất thường não, hẹp van tim, được lấy máu xét nghiệm chuyên sâu về di truyền học. Kết quả, anh mang bất thường nhiễm sắc thể tương tự, nhưng Thảo may mắn có thể chất tốt hơn anh trai.

Thạc sĩ Mã Phạm Quế Mai tư vấn di truyền cho vợ chồng mang gene bệnh lý. Ảnh minh họa: Thanh Luận

Về mặt di truyền học, theo thạc sĩ Mai, Thảo có 50% nguy cơ truyền gene bệnh cho đời con, dị tật bẩm sinh chủ yếu ở não bộ và gây chậm phát triển trí tuệ, vận động. Để tránh nguy cơ này, tại IVF Tâm Anh, tinh trùng của người chồng được chuyên viên phôi học lựa chọn kỹ và tiêm vào bào tương noãn (trứng) của người vợ để tăng hiệu quả tạo phôi. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tối ưu mọi điều kiện, tăng tỷ lệ phát triển đến giai đoạn phôi nang ngày 5 để thực hiện kỹ thuật sinh thiết sàng lọc tiền làm tổ. Theo thạc sĩ Mai, phôi ngày 5 đã trải qua quá trình chọn lọc tự nhiên nên có khả năng làm tổ cao hơn và tỷ lệ thành công trong IVF cũng cao hơn.

Vợ chồng có được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt. Họ trải qua thêm hai tuần chờ kết quả sàng lọc phôi. Phôi ngày 5 có khoảng 100-200 tế bào. Chuyên viên phôi học trích 5-10 tế bào ở phần sẽ phát triển thành bánh nhau để xét nghiệm di truyền. Kết quả ghi nhận có hai phôi mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể tương đồng với Thảo và anh trai. Hiện Thảo trong quá trình chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện để chuyển phôi, tối ưu tỷ lệ đậu thai và sinh con khỏe mạnh.

Việt Nam ghi nhận khoảng 40.000 trẻ mắc bệnh lý di truyền mỗi năm. Nhiều bệnh di truyền lặn không biểu hiện ở thế hệ bố mẹ nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng đến con cái. Ngoài ra, nhiều trường hợp đột biến ngẫu nhiên. Theo thạc sĩ Mai, những thai nhi mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng có tỷ lệ sinh sống thấp, thường sảy thai sớm, thất bại chuyển phôi trong IVF. Những trường hợp còn lại chào đời với dị tật bẩm sinh nặng về vận động và trí tuệ, tuổi thọ thấp. Trường hợp trẻ mang bất thường di truyền ở những đoạn nhiễm sắc thể nhỏ hơn, có khả năng sinh sống nhưng có thể biểu hiện bệnh lý mức độ trung bình đến nặng.

Hiện hầu hết bệnh về rối loạn di truyền, đột biến gene chưa có thuốc điều trị. Khoảng 10% bệnh hiếm liên quan đến các tình trạng này có thuốc điều trị nhưng quá trình chẩn đoán và chữa trị rất khó khăn và tốn kém. “Do đó, sàng lọc IVF khi thụ tinh ống nghiệm là vô cùng quan trọng”, thạc sĩ Mai nói, cho hay phương pháp này giúp trẻ chào đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi.

Hệ thống phòng “lab-in-a-lab” siêu sạch tiêu chuẩn ISO 5 tại IVF Tâm Anh. Ảnh: Nguyễn Thắng

ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc IVF Tâm Anh TP HCM, cho biết thêm tại trung tâm, vợ chồng có yếu tố sảy thai nhiều lần, tiền căn mang thai hoặc sinh con dị tật, thất bại chuyển phôi nhiều lần… được tầm soát và tư vấn thêm về di truyền học. Tùy trường hợp, bác sĩ khảo sát chuyên sâu không chỉ ở vợ chồng người bệnh mà các thành viên trong gia đình, như bố, mẹ, ông bà, và gần nhất là anh chị em ruột hoặc con.

Công nghệ nuôi cấy phôi ngày 5 và các kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp tầm soát hơn 6.000 bệnh lý di truyền gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật, trong đó có Hội chứng Edwards (bất thường NST 18), hội chứng Down (bất thường NST 21)…. Phát hiện sớm các vấn đề này giúp lựa chọn được phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung, giảm nguy cơ gene bệnh di truyền cho thế hệ sau, tăng tỷ lệ thụ thai thành công, nhất là ở phụ nữ lớn tuổi. Nhờ đó, tỷ lệ có con khỏe mạnh ở các trường hợp này đạt gần 70%.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi

20h ngày 19/8, chương trình tư vấn trực tuyến “Kỹ thuật hiện đại giúp vợ chồng mang gene bệnh lý di truyền sinh con khỏe mạnh” sẽ được phát trên fanpage VnExpress và Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Các chuyên gia IVF Tâm Anh TP HCM tham gia gồm ThS.BS Giang Huỳnh Như – Giám đốc Trung tâm; ThS Mã Phạm Quế Mai – chuyên viên tư vấn di truyền; ThS.BS.CKII Dương Quang Huy – Trưởng đơn vị Nam học. Độc giả có thể gửi câu hỏi tại đây.